每一位临床医生都渴望遇到罕见病，积累更多临床经验。但，当它真的来到面前时，你是否具备知识和能力认出它？是否拥有追根究底的好奇心去挖掘它？

这是一个罕见病例的故事，四个科室联手，患者最终摆脱了诡异的疾病。这也是一个关于发现的故事，医生凭借敏锐思维，察觉病症异常，继而抽丝剥茧，找到病变的根源。

下面就让我们从宣武医院神经外科介入放射诊断治疗中心主任焦力群的视角出发，对这个故事一探究竟。

50岁的王先生自今年2月份开始，出现阵发性的右侧肢体麻木、无力，言语不利。曾于其他医院就诊，核磁显示右侧半球散发的多个小梗塞灶，被诊断为偶发小梗塞。近5个月内，王先生的肢体和语言的症状未再有发作，但有两次晕厥发作。

7月初，王先生来到宣武医院血管超声科检查，发现左侧颈动脉狭窄。血管超声科华扬主任敏锐察觉出这个狭窄部分很奇怪，绝非动脉硬化斑块，从超声影像上来看，类似夹层的改变，有内膜的不连续和病变内的“隧道”。随即预约了高分辨率核磁管壁成像，也得到基本类似的结果。

因为局部的不稳定性，华扬主任亲自与神经外科焦力群主任联系，希望早点收治这个病人，担心卒中复发。

王先生入院后，按部就班地进行术前准备，根据造影检查，发现主动脉弓有发育异常，双侧颈总动脉共干，右侧锁骨下动脉单独发出。左侧颈动脉分叉部位很奇怪的病变，累及颈内和颈外动脉，病变确实不规则，但又不像夹层修复的样子，这令医生们觉得很奇怪。

代偿方面，以左侧后交通动脉代偿为主，前交通也是开放的。

看看高分辨核磁，综合几个检查，大多数认为这是夹层。

但神经外科的马妍大夫发现并提出了两点疑问：

首先，王先生在今年2月第一次发病，虽然是右侧肢体无力和言语不利，但脑梗塞位于右侧半球，而且是散发病灶，很像栓塞，但右侧的颈动脉系统又是很好的；其次，复发时症状表现为晕厥。

青年卒中、散发栓塞、晕厥……这些症状令她想到，要排除患者心源性问题。

接下来的心脏彩超检查以及心肌酶检查成为确定心源性问题的关键证据。

原来导致王先生出现上述诸多症状的“元凶”，正是长在左侧心房二尖瓣口处的粘液瘤。粘液瘤心脏常见良性肿瘤，没有侵袭性，但包膜脆，容易脱落。王先生颈动脉处剥脱的粘液瘤，似乎正是从心脏处脱落，卡在这里，继而种植继续生长的。

经过神经外科、心外科、麻醉科与血管超声科的通力努力，手术顺利完成，目前病人已经出院。

事后聊到这个罕见病例时，焦力群主任颇为感慨：颈动脉粘液瘤少见不假，但最关键的不是手术，而是发现这个病的过程。

异常病变的第一反应

这个病人其实已经发病5个月，后复发晕厥两次，辗转就诊于几家医院，但病症上表现的异常被忽略了。是此次在做血管超声时，华扬主任敏锐的认识到这是一个很特异的病变，才得到重视。

设想一下，如果没有这种第一反应，还是以一般的颈动脉狭窄来诊断，也许他会在等待的时候面临猝死的风险。

心脏病变的发现

心脏彩超检查是整个疾病诊断过程的关键点。

因为按照常规，患者只有50岁，没有心梗病史，心电图正常，并不需要常规心脏彩超检查的。但神经外科大夫根据患者表现出的两点症状，坚持检查心脏。如果没有查心脏，我们肯定只做颈动脉的手术，只有等病理之后才能提出疑问。这期间，病人很可能会因为心脏粘液瘤没有解决而发生猝死。

两个病变的联系

作为临床医生，其实每一天都会遇到奇怪的病例，但我们是否引起充分重视呢？

心脏粘液瘤和颈动脉狭窄都是较为常见的疾病，如果我们想当然直接手术了，也许永远无法见到这样罕见的疾病，凌锋主任总是说各种临床的反常现象都要找出其规律性，按照我通俗的话，就是“反常即为妖”，而正是带着这样穷根问底的态度，才能促使我们去查阅文献，看看前人的工作，有一种豁然开朗的感觉。

其实，临床大夫在工作中时不时会碰到罕见病例，但若缺少相应的知识和能力，罕见病也看做常见病。就像金子摆在眼前，却看不出它和石头的区别，继而给扔了。

书本上的东西需要和实践结合到一起才有意义。书本总结青年卒中、隐匿性卒中这些名词，是为了让我们知道这类发病原因和其他是不一样的，若将精力都放在怎么定义病上，就成了读死书。不论哪个科的医生，不仅要知道这个病是怎么回事儿，还要知道病的根源在哪儿，这才是最重要的。不明诊断的治疗是没意义的。