寻访中国顶尖医疗团队·科普系列3——

受访专家：北京大学妇儿医院神经内科副主任医师杨志仙

编者按：在北大小儿神经专家的门诊最大的特点是“马拉松”，常常从早上8:30，一直要持续到晚上10点，甚至12点。这里的专家们，对每一个病人的接诊时间都很长，除了神经系统疾病本身的复杂和疑难外，还因为他们要花很多的时间和精力去“纠偏”，一个个纠正病人对疾病的错误认知和处理方法。

这些顶尖儿科专家的门诊也极有“营养”，不仅对家长的每一个疑问都回答得极为详细，而且通俗易懂。大医生兵器谱，在跟访一位位专家门诊，除了写出一个个人物特写外，还特别采写了小儿神经科普系列文章，希望对大家有所帮助。

快乐天使，多么美好的一个词，让人瞬间想起孩子们天真无邪的笑容。可是若在后面加上“综合征”三个字，便成了一种令人心碎的遗传罕见病。

患病孩子拥有天使般的笑容

美剧《Monday Morning》中，有这样一个故事：一个刚满月的婴儿特别爱笑，不管有没有人逗他，都咯咯笑个不停，周围人喜爱有加，孩子妈妈也很骄傲。所以当主人公，神经科医生告诉她，孩子的笑可能不正常时，孩子妈妈非常生气，感觉受到了侮辱。在医生坚持下，孩子还是做了相关检查，结果证实，孩子患上了脑瘤，压迫到了相关神经，于是孩子会笑个不停。

剧中的孩子通过医生手术切掉了瘤子，恢复了正常。但在现实中，还有一类孩子，他们拥有的天使般的笑容，却是一种病，而且，没有办法治愈。

好莱坞男星科林·法瑞尔曾向媒体披露，他5岁的儿子詹姆斯因基因缺陷，患有一种罕见的疾病——“Angleman综合征”，在语言表达和行动能力上存在障碍。法瑞尔说：“脸上常堆满笑容的詹姆斯是一个勇敢而快乐的孩子，我很有幸能在这一生中拥有他。”

国内，这样的病例也偶尔见诸报端。妮妮，33个月，长春人。小小年龄已经随着家长多次到全国各地的医院就诊，可惜都被认定为智障儿，却不知详细病因。家长介绍说，妮妮出生时体重很轻，约1500克。从小就很难喂养，不会说话，走路不稳。妮妮的爸爸说，孩子除了不会说话之外，每天都很开心，时不时地就会大笑。这让他们有时会忘记孩子不正常，只有跟同龄孩子在一起时，大人们才明显觉得她的异常。

专家经过体检发现，患儿存在生长智力发育落后，她的身高只有82厘米，头围42厘米，另外，面颊呈红色，平枕，脑电图异常，最终被诊断为Angleman综合征。

国内外报道至今不超过百例

Angleman综合征（AngelmanSyndrome，简称AS），是一种很罕见的病，没有有效治疗办法。得了这种病的孩子，会双手举高，挥舞，脚下不稳，经常发笑，很快乐的样子以前这种病也被称为“快乐木偶综合征”，但这个名字让病人觉得受到了侮辱，所以这个名字就不再使用了。

AS是1965年由英国科学家Angelman首先发现的，所以该病后来以他的名字命名，巧合的是，这个名字的含义居然和该病的症状表现非常吻合。

Angleman综合征属于常染色体隐性遗传病，多为母源染色体的大片段缺失造成，国内外报道至今不超过百例，多数为儿童。

这些患者拥有与正常人无异的脑部结构、新陈代谢及血液，但脑波异常，无论脑部及身体发育均迟缓，表达能力较差，移动与平衡运动困难，有颤抖的步伐与颤动的四肢，时有癫痫症状，需要定时服药抑制病情。

产前诊断对再次生育意义重大

AS 中癫痫的发生率很高，绝大多数患儿在3岁之前出现癫痫发作，多数病例是由于癫痫发作而行脑电图检查，EEG提示特征性的表现后进一步追问病史和体格检查而补充，最终确诊的。有经验的脑电图医生，仅凭脑电图，就可以提示临床医生，考虑AS的发生。

目前AS针对病因尚无有效的治疗。不过一定程度的康复训练有助于改善运动、语言等功能，并在医生指导下服用抗癫痫药物，控制癫痫发作。

由于母亲下次生育的再发风险比群体发病率高，同时通过绒毛取样、羊膜腔穿刺、脐血管穿刺采集胎儿材料可以进行产前诊断。从优生优育的角度来看，尽早诊断对于避免再次生育同病患儿和患者本人今后的生育具有指导作用。经过产前诊断和筛查，可有效降低缺陷患儿的出生。

前文提到的妮妮，妈妈后来再次怀孕24周时，医生抽取了脐带血，经过明确的产前诊断，发现胎儿无异常，最后生下一个健康的宝宝，之后的生长发育也正常。