寻访中国顶尖医疗团队·科普系列4——

受访专家：张月华，北京大学第一医院小儿神经内科主任医师

编者按：在北大小儿神经专家的门诊最大的特点是“马拉松”，常常从早上8:30，一直要持续到晚上10点，甚至12点。这里的专家们，对每一个病人的接诊时间都很长，除了神经系统疾病本身的复杂和疑难外，还因为他们要花很多的时间和精力去“纠偏”，一个个纠正病人对疾病的错误认知和处理方法。

这些顶尖儿科专家的门诊也极有“营养”，不仅对家长的每一个疑问都回答得极为详细，而且通俗易懂。大医生兵器谱，在跟访一位位专家门诊，除了写出一个个人物特写外，还特别采写了小儿神经科普系列文章，希望对大家有所帮助。

“不要再吃卡马西平、奥卡西平、拉莫三嗪这些药了，越吃孩子会抽得越厉害！”门诊中，张月华皱着眉头，一字一顿地向珊珊（化名）父母说，口气很坚定。

稍微了解一些小儿癫痫的常识，都知道卡马西平、奥卡西平、拉莫三嗪等都是常用的抗癫痫药物，怎么会出现“越吃抽得越厉害”的情况呢？

原来，有一种临床相对少见的难治性癫痫综合征——Dravet综合征，又称婴儿严重肌阵挛性癫痫，由于SCN1A基因突变导致其编码的钠离子通道a1亚基功能异常致病，而卡马西平、奥卡西平、拉莫三嗪恰恰是主要作用于钠离子通道的药物，会加重Dravet综合征的发作，只有多重作用机制或作用于钠离子通道以外的药物才可能缓解和控制Dravet病人的症状，比如德巴金、妥泰、开浦兰、氯硝西泮等。

珊珊的父母从孩子4个月发病开始一直苦恼于吃了多种抗癫痫药也不能缓解珊珊的抽搐，甚至抽得更厉害，看过张月华的门诊才知道了答案。其实，对于Dravet综合征，医生不仅要谨慎选药，还要善于和它“捉迷藏”，因为它经常藏附于“热性惊厥”的外表之下，不易被发现。

热性惊厥包括单纯型和复杂型两种。单纯型一次发烧就抽一次，每次抽搐大多在5分钟以内，以全面、对称性抽搐为主。如果患儿一次发烧抽2次以上，或一次抽搐持续十五分钟以上，或表现为半侧抽搐，具备其中的一条即为复杂型。Dravet综合征发病年龄在1岁以内，高峰年龄在生后6个月左右，患儿1岁以内更像复杂型热性惊厥，一般符合两条或更多复杂型热性惊厥的特点，且起病年龄较一般热性惊厥患儿更早，多见于生后6个月以内。此外，Dravet综合征患儿1岁以后逐渐出现多种形式的无热惊厥，患儿即使出现了无热惊厥，也仍然会遗留热性惊厥，即发作的“热敏感”持续存在，从而大大加重患儿的抽搐频率和程度。

张月华已经和Dravet综合征捉迷藏了好多年。

2005年从澳大利亚墨尔本大学癫痫研究中心做访问学者归来的她，一回国就开始着手收集Dravet综合征的基因检测样本，一份一份，亲力亲为，至今已经收集了500多例，成为我国首先提出Dravet综合征基因诊断的小儿神经内科大夫，她一直致力于研究遗传性癫痫的基因诊断，也逐渐成为了全国Dravet综合征的诊治中心。

“科学研究就是这样，需要一步一步地来。”为了总结出Dravet综合征的症状特点，更有效地指导临床诊治，把它从捉迷藏的游戏中揪出来，张月华付出了很多心血，牺牲了很多休息的时间，从基因诊断明确的的病例中一点一点总结患儿的早期临床特点，在早期诊断方面经验越来越丰富，诊断效率也越来越高。

“现在只要一问到孩子的起病年龄在6个月左右，或者热敏感不一般——体温38度以下低热就抽搐，或一次发热多次抽搐，或长时间半侧抽搐，我都会警觉是不是Dravet综合征，早期建议查SCN1A基因是否有突变。结果往往‘中标’，诊断变得越来越快速准确。”这样的成果令张月华有些兴奋，“现在，不少一岁以内的孩子都在我这儿早期诊断出来了，避免了像之前那样因误诊选用奥卡西平等药物而加重病情。”

“其实，用德巴金配上妥泰，有些病人的症状能得到明显的减轻。”张月华通过查阅文献资料，同时结合临床效果，不断地印证和总结着药物治疗的途径，“氯硝西泮较开浦兰对于热敏感更有效。临床研究的一个乐趣就是你把原来不认识的疾病认识得越来越清楚了，提高自己的诊治水平，最终使患者受益。”

以前，没有基因检测，Dravet综合征要么控制得不好，要么因误用药物导致病人发作得更厉害。现在，Dravet综合征的捉迷藏游戏终于得以破解，只要对症用药，就可以减轻发作，降低病人的认知损伤，保护患儿智商。

另外，由于Dravet综合征对于抗癫痫药物多不敏感，如果药物控制不好，还可以尝试生酮饮食治疗，这是一个脂肪高比例、碳水化合物低比例、蛋白质和其他营养素合适的配方饮食，据统计，对50%的难治性癫痫儿童有效，30%的儿童可减少九成发作，10%-20%的患者可完全控制发作，其疗效相当于当下任何一种新型抗癫痫药。