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本期人物：北京大学第一医院小儿神经内科 包新华（系列报道4）

关于北大医院小儿神经内科主任医师包新华，有这样几个关键词可以概括她：

患者评价——温柔，细致，铁人；

同行评价——Rett综合征，全能，好老师；

自我评价——通读一本书，检索控。

说一个人温柔，可以是长相温柔，也可以是声音温柔，包新华二者兼具，且她这种特性能从早上8点门诊开始保持到晚上12点门诊结束，始终如一，这就难怪患者们在称赞包新华时，第一个词不是“医术高超”或“医德高尚”，而是“温柔”了。

铁人的称号则缘于一位患者在包新华个人网站上的留言，“我是从下午一点半看到您开始给病人看病的，直到晚上七点，我们是37号最后一位患者，您都不曾上过一趟洗手间，一直在忙碌的状态……”

这样感慨的留言很多，包新华对此很淡然，“并不只是我这样，我们很多医生出门诊都是从早上忙到晚上，病人特别多，怎么看也看不完，看到晚上12点是常有的事，如果能下午六七点结束那就已经很幸福了。”

“小儿神经科的大夫每天一般看四五十个号，别的专业科室每天最多却能看到一百多个号，为什么不会像你们看到这么晚呢？”

对于这样的提问，包新华有点不服气，“我们光问病史，五分钟都问不完，有时候病人拿一堆的资料来，要仔细一一查看，询问各种细节，再加上诊断后，要给病人详细地解释，你算一下，这得多长时间。”

当年毕业后，包新华选择了小儿神经就是因为觉得“这个专业太有意思了，领域太广了，陌生的东西太多了，很有挑战性”，哪怕到现在工作这么多年，出门诊也做不到每个病人一上来就能明白是怎么回事。小儿神经之所以特别有挑战，就在于其复杂性，诊断时不仅要有自己的经验，还要很细致的问诊，否则容易造成误诊、漏诊。

曾经有个病人，患了发作性睡病，这种病并不是很少见，但是家长对包新华讲述症状时，一直强调小孩子就是抽，夜里还嗷嗷叫，外院一直按癫痫在治疗，于是包新华就让她去做脑电图检查，可脑电图并没有癫痫样放电。包新华总觉得不对劲，再次询问症状，这时患者家长突然说，患儿来了以后，整天都没有精神，动不动就想睡觉，包新华又开始从睡眠入手询问细节，问出了一大堆家长没有在意的症状，如睡眠的时间，做梦多少，有没有一笑就瘫软等症状，这样一问，患者发作性睡病的症状全出来了，后来确诊这个病人就是发作性睡病。

“因为家长也并不知道怎么去描述病人的症状，所以要根据自己的经验来想，大概是个什么病，再从他们提供的细节里面去挑，否则单听病人讲的，会很混乱。经过自己挑，再去根据可能的症状去问更详细的细节来倒着求证，如果你怀疑是这个病，这个病的特点就要多问一点，如果考虑是另一个病，那个病的特点就要多问一点。所以我们问诊都会很慢。看似风马牛不相及的问题其实都是一个鉴别排除的过程，都有针对性，不是随便问的。”包新华说。

“包大夫是全能的儿科医生，人气特别高，对癫痫、脑瘫和一些遗传病特别擅长，其中研究最好的是Rett综合征，这种疾病我诊断了以后都会转到包大夫那儿去。包大夫对这些病人特别耐心，也是全世界看这个病看得最多的人，她从研究生的时候就开始做这个Rett综合征的诊断和随访，在国际上很有影响。”如此高的评价出自同为小儿神经专家的杨艳玲主任之口。

但是包新华自己却并不想多谈在Rett综合征上的成就，因为“这种病目前尚无法治愈，也不可以缓解，所以这个病很恐怖，很揪心，我和家长一样非常期盼未来治疗上的进展”。

Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，发病率为1/10000-1/15000。临床特征为女孩起病，呈进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调。由MECP2基因突变导致的。这种病看着与孤独症有些相似，但比孤独症更严重，很多孩子会出现癫痫发作，属于重度智力低下，患儿大小便、饮食不能自理，终生需要家庭的看护。

对于Rett综合征的研究，包括临床、基因、遗传及功能多个方面。包新华师从吴希如教授，在作研究生时就开始研究了，从上个世纪九十年代初延续到现在，二十多年来她登记、随访的病例已经有七百多例，这么大量的数据在国内外都属罕见。

除了做科研方面的诊断，机制的研究，包新华还会隔一两年召开一次Rett综合征的家长会，邀请澳大利亚，美国等的著名专家来给家长做讲座。尽管曙光还很遥远，包新华也不愿放弃，在做着自己最大的努力。

相比较Rett综合征，包新华在介绍自己的另一个研究时明显更积极一些。这是关于葡萄糖转运因子1缺乏综合征的研究，这种疾病的特点是有癫痫的发作和智力的倒退，要是没有诊断，症状会越来越重，智力差，运动也落后，癫痫的发作也不容易控制，但如果诊断明确了，它就能通过一种特殊的治疗方法——生酮饮食治疗获得非常好的改善，治疗后的患者跟正常人差不多。

这种罕见病是包新华在国内最早发现最早诊断的，包新华回忆说，第一例葡萄糖转运因子1缺乏综合征的发现纯属歪打正着，当时那个病人的临床表现很没有特异性，让人无从判断，当做完了所有的常规检查都没发现问题时，包新华突然想到会不会是变性病，于是决定做个腰穿检查一下。这一查发现了小男孩脑脊液里的葡萄糖降低，再联想到之前看过的有关文献，包新华怀疑小男孩儿患的就是葡萄糖转运因子1缺乏综合征。为了求证，小男孩的血样被送到哥伦比亚大学去检测，证实了包新华的诊断是正确的。

包新华特别提到“因为这种疾病通过饮食治疗就能治愈，患者如果被漏掉了太可惜”，所以她一直在做葡萄糖转运因子1缺乏综合征的基因检查和临床随访，并通过发表文章、讲座在小儿神经同道中宣传普及相关知识。

当年包新华所读的高中是当地名校，而在高考时，她又是以全校二百多位精英里女生第二名的成绩考入了北医大。我羡慕嫉妒恨地对她说，这要是有女子科举制度，你可就是女榜眼啊。包新华谦虚地回了我一句：“其实就是因为我太内向，只会埋头学习。”

二十多年后，包新华已经是小儿神经领域的知名专家，可她总结自己的成长经验仍然是两个字——“学习”。

在她刚当上主治医的时候，由于要对住院病人负责，指导住院医师诊断、治疗，包新华顿时觉得自己学到的知识不够用了，倍感压力与焦虑的她立刻开始补充知识，方法就是通读一本书。

之后她连着四个月都没怎么回家，呆在医院里除了查看病人外，一有空就看书，不仅把英文版的《临床儿科神经》从头到尾看了一遍，还逐字逐句地翻译了一遍。

“这本书是从症状体征上来解读小儿神经疾病，对于刚开始不是很懂的我，这本书既简单，又能给我一个明确的思路，当我看完这个书，对小儿神经系统病就有了大概的了解，再碰到病人我也能有大致的判断。当判断出了是什么疾病，再去网上检索进一步详细地了解，然后再确诊就容易了很多。”包新华觉得年轻医生都应该通读一本书，搞什么领域就把这个领域最好的一本书通读一下，对以后非常有帮助。

后来随着年资渐高，临床、科研、带学生，包新华找不出时间再去通读一本书，但她还是要学习，只是方式换成了“检索”。

不管是病房还是门诊，只要是有不太清楚的地方，包新华都会把家长的资料留下来，回去查文献，以便等家长下次再来时给他一个详细的交代。如果这个病是以前没有诊断过的，她也会想尽办法给人弄清楚。

曾经有个患了艾尔珀斯综合征（Alpers综合征）的病人，由于之前国内从来没有诊断过这种疾病，所以住院很久也没能确诊。当时包新华刚从美国进修回来，第一次参加神经组的查房就讨论的是这个病人，查看病历觉得有点像艾尔珀斯综合征，于是就去查文献，越查越觉得像，但是怎么诊断又把她难住了。恰好不久后她去开了一个国际会议，会上有人报告说这个病的基因诊断已经可以做了，回国后包新华立刻联系了这个人，把病人血样寄过去请他帮忙诊断，诊断结果这个病人确实患了艾尔珀斯综合征。虽然这个病没法治疗，但是却帮助这个家庭在第二次怀孕时做了产前诊断，最终生育了一个正常的孩子。后来这个病例在国际上进行了报道，属于国内首例。

包新华不仅爱学习，还特别善于利用一切条件学习。

除了出门诊，兼做病房主任的包新华还要负责管理病房，在别人眼里，管理病房是一项琐碎费时的工作，但是包新华却认为这也是学习的好机会。每当病房来了一个新病人，包新华都会马上去检索一堆文献看看其所患的疾病有没有新的进展，到了什么程度，国际上有什么最新的说法，这样一番检索下来，对这个病立刻就心中有数了。

包新华是个好学生，更是个好老师。

对于年轻医生，包新华有两大教学宝典，一是教给大家诊断思路，也就是思考方法。每类疾病有其特点，根据其特点，决定进一步的检查与治疗。二是促进每个人主动学习，年轻医生或学生在她们病房轮转期间，每个人都要就一个或几个专题进行文献检索、综述并给大家进行讲演，培养了他们独立学习、思考并最终解决问题的能力。

包新华说，当医生有太多的东西要学习，对疾病的认识在不断深入，当时觉得是这样一个概念，再过两年看，肯定又有了新的进展。除此，我要求自己只要遇到新的问题就一定要去学习它，弄懂它。

医生档案

包新华

北京大学第一医院儿科

主任医师,教授，博士生导师

擅长治疗

小儿神经系统疾病，如癫痫，脑炎，多种遗传变性病，神经系统免疫性炎性疾病等

兵器谱标签

Rett综合征

出诊时间

周一上午、周五上午（可网上预约）

简介

中华医学会医学遗传学分会常委，中华医学会北京医学遗传学分会委员。

专业特长为小儿神经。曾在香港大学玛丽医院儿科、美国约翰霍普金斯大学神经遗传病中心作访问学者。具有多年的临床经验，诊治了大量的小儿神经系统疾病，如癫痫，脑炎，多种遗传变性病，神经系统免疫性炎性疾病等。在小儿神经遗传性疾病如Rett综合征、肾上腺脑白质营养不良、葡萄糖转运子I缺乏综合征、早发性癫痫脑病等方面进行了系统、深入的研究。曾获国家自然科学基金、北京市自然科学基金、“十五”攻关、首都临床特色基金、985基金等资助。