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本期人物：北京大学第一医院小儿神经内科副主任医师常杏芝（系列报道16）

本来是人物采访，却被北大第一医院小儿神经内科的常杏芝大夫变成了一堂科普讲座。不是我被“带偏”，而是她的执着：我个人没什么好写的，更希望你们为肌肉病多多做些科普宣传，看着那么小的孩子被误诊，太让人心痛了！我希望全社会都来关注和关爱这些孩子。

所以，我不仅记下了她的经历，感悟；她的悲伤，喜悦，而且也记下了她希望传递出来的相关医学知识。刚刚结束一年国外进修学习的她，感慨地说，和国外的孩子比，我们的孩子已经很可怜了，不能再让他们受无谓的罪了。

小强是个3岁的孩子，上幼儿园前进行常规体检，结果发现转氨酶明显升高。家长带小强到医院进行了一次又一次的抽血化验，甲乙丙丁戊肝炎病毒都查遍了，均没有发现异常。巨细胞病毒、EB病毒、自身免疫性肝炎相关抗体、肝脏B超、CT等等，所有的辅助检查均未发现异常。家长非常着急，到底是什么原因导致了肝脏损伤？更让家长揪心的是，持续的口服、静脉注射保肝药物，转氨酶水平不见丝毫下降。

因为入托、入学或其他常规体检，无意中发现转氨酶水平持续升高而就诊，是常杏芝大夫门诊经常遇到的情况。

面对焦虑的家长和活蹦乱跳的孩子，常杏芝大夫和蔼地请家长坐下，仔细询问孩子的运动发育情况，孩子生后多大会坐？多大会走？会不会蹦跳和奔跑？与小伙伴玩耍时，孩子奔跑时跟不跟得上同伴等等。除此之外，常大夫还仔细询问，孩子有没有舅舅，舅舅是否健康？话锋一转，转向孩子的妈妈问：“你有没有舅舅？舅舅身体健康如何？”孩子的妈妈回答：“我是独生女，孩子没有舅舅。我本人倒是有舅舅，但早已过世了”。“你的舅舅是因为什么原因，在多大年龄时过世的？”“具体原因不清楚，因为当时的医疗也不发达，也没怎么看。好像在二十岁左右就过世了。听我妈妈讲，舅舅小时候似乎也走路不好，后来就不能走了。”

询问完家长，常大夫又仔细检查了一下孩子，像做游戏一样让孩子双脚蹦一蹦，单脚跳一跳，蹲下又起立。之后，常大夫说：

“孩子，你先跟爸爸到外面玩一会去吧。”

这是常杏芝门诊中经常对小患者说的一句话，因为接下来她不得不告诉家长的是：“孩子很可能是进行性肌营养不良，”。

其实，转氨酶不仅存在于肝脏，也大量存在于肌肉细胞内。因为孩子入幼儿园、入小学、中学等常规体检中往往会检查肝功能，所以，转氨酶被检查的几率远远高于肌酶。在一些肌肉病早期，尤其是进行性肌营养不良早期，临床虽然没有明显的肌肉无力症状，但肌酶和转氨酶往往都是显著升高的。虽然多数情况下肌酶的升高较转氨酶升高更显著，但因为没有肌肉无力的症状，不熟悉肌肉病的医师往往也想不到转氨酶升高还有来自肌肉的可能性，因此很少检查肌酶。因为持续的转氨酶升高通常被认为是肝脏疾病所致，因此，患者通常会接受非常多的针对肝脏疾病的检查，甚至是肝脏活检穿刺。

“如果考虑到转氨酶升高的肌肉病来源的可能性，取血查一下肌酶，很多的肝脏方面的检查完全可以避免，尤其是肝脏活检穿刺！”说到这，她简直痛心疾首。“我们的孩子已经很可怜了，不能再让他们受无谓的罪了！”

肌肉活检病理是做什么的呢？

“简单来讲，患者的临床表现、肌酶、肌电图等检查告诉我们，这部分肌肉有病了，而活检病理会告诉我们，具体是什么病。”

常大夫最高兴的事情就是，通过肌肉活检病理，为临床提供确切的诊断依据，从而明确患者的疾病性质，使患者的疾病得到有效控制或治疗。

几年前，有位临近中考的小姑娘在家长带领下来到门诊。这姑娘平日总是觉得胳膊腿没劲，也不能长距离行走，走得稍微远一些就感觉特别累。曾经在当地看过多次，说是缺钙，但补钙治疗后病情并没有缓解。因为担心中考体育不达标，所以来就诊，希望明确诊断后能开个免体证明。常大夫给她做了肌肉活检，确诊为脂质沉积性肌肉病，进一步的检查发现患儿血液和尿液内的肉碱水平都特别低。

肉碱可以辅助将脂肪酸从细胞转运到线粒体内，然后脂肪酸在线粒体内进行氧化代谢，产生能量，供细胞利用。肉碱缺乏时，脂肪酸不能进入线粒体内进行分解代谢，在细胞内堆积。肌肉细胞缺乏能量供应，所以肌肉收缩无力。肌肉活检就是通过发现肌肉细胞内堆积的脂肪滴而寻找到疾病原因的。常大夫给孩子开了左旋肉碱口服液，补充体内的肉碱，促进脂肪代谢。等第二次孩子爸爸来拿药时，非常高兴地说：看了这么多家医院，吃了那么多药，都不见好，吃了您那点药就明显见好了！到孩子高二时再随访，体育课800米跑都能达标了。“看到我能对这个孩子帮助这么大，真是太欣慰了”。

她还记得有个来自云南的9岁大男孩，就诊时已经进行性肢体无力1年9个月了，入院时不仅蹲下起不来，不能上楼，吞咽困难也很明显，吃饭只能吃流食，连咳嗽都没劲儿，讲话的声音都很小。孩子当时的营养状态也很差，说“皮包骨头”一点不夸张。虽然肌酶数值并不高，院外的肌肉活检也没有发现特征性改变。但孩子的肌电图仍提示肌源性损害，经过慎重考虑和讨论，给孩子换一处部位重新做了活检病理检查，结果显微镜下显示为典型的皮肌炎病理改变。看到显微镜下典型病理改变的那一刻，常大夫非常兴奋。虽然临床表现不典型，但孩子的病终于诊断明确了，孩子有救了！因为皮肌炎是少数可以治疗的肌肉病之一。给予规范足量激素治疗，眼看着孩子讲话声音变大了，咳嗽有力了，逐渐能进食固体食物了。半年后随访孩子妈妈，电话那头孩子妈妈的喜悦之情在电话这头都能感受到：孩子不但能吃能走了，上学骑着自行车，呜呜呜的，可好啦。

自从2001年博士毕业就开始接触神经肌肉活检病理，专注于儿童神经肌肉病的诊断与治疗。十多年来，促使常大夫坚持神经肌肉活检病理诊断的很重要的一个原因是，她喜欢显微镜下的病理世界。显微镜下花花绿绿的图像让她着迷，尤其是看到典型病理改变时，简直是让她兴奋。但是，“家长会和我一样兴奋吗？”这个问题经常像一盆凉水迎面泼下，让她高兴不起来。因为，大多数肌肉病都是跟基因突变有关，是无法根治的。其中，最常见的就是如前面的小强所患的一样，是Duchenne肌营养不良，又称假肥大型肌营养不良。

假肥大型肌营养不良（DMD），是儿童最常见的一类进行性肌营养不良，由位于X染色体的DMD基因突变造成的。通常男孩发病，女性为致病基因的携带者。就像开始说到的小强，小强的母亲和姥姥很可能是致病基因携带者，因为小强母亲的舅舅有肌肉无力，而且发病过程基本符合假肥大型肌营养不良，只是由于年代较早未能确诊而已。该病通常3-5岁左右发病，表现为行走不稳，容易摔跤，逐渐逐渐没有力气，蹲下起不来，不能独立行走，多数在20岁左右因为心脏衰竭、全身肌肉包括呼吸肌衰竭导致死亡。

每次，当家长问及预后时，常大夫都不忍心当孩子面回答。更何况，有些尚无心理准备的家长，有可能在诊室里放声大哭。

每诊断一例进行性肌营养不良，常大夫心里都要难过半天。对于独生子女家庭来说，进行性肌营养不良就像炸弹一样，把整个家庭的幸福炸得几乎粉碎。更让人心塞的事情是，在偏远的地区，这些肌肉病并不被认识，诊断常常被延误。她的一个小学同学，儿子1岁半才学会走路，较其他孩子稍微晚些，而且还摇摇摆摆地走不稳，容易摔跤，就诊于当地医院说可能是缺钙，观察吧。观察了许久也不见好转，再就诊，拍骨骼X线片，未发现异常。诊断不明确，也没有有效治疗。就这么拖到了十来岁，行走已经很困难，蹲下起不来，稍微远些的距离或者上楼，就需要家长背着。后来，找到常杏芝，一查，就是DMD。

虽然不能根治，小剂量激素还是被公认为可以延缓疾病的进展，辅助以康复治疗，可以显著改善这些孩子的生活质量。刚刚从国外学习一年归来，她很有感触，“国外，进行性肌营养不良的孩子，就算不能动，就算坐在轮椅上，但都是坐得直直的，没有脊柱侧弯、关节挛缩。而我们的孩子，就算明确诊断了，过半年一年之后，就发现脊柱侧弯了，手指伸不直了，脚变形了。主要在于他们的康复和社会支持很好，连轮椅都是由政府提供的。而我们的孩子，受经济条件限制，很多连正规的康复治疗都做不了。”

因此，除了在临床工作中努力为肌营养不良患者及其家庭提供帮助外，常大夫也愿意更多地通过网络等各种渠道，包括我们的大医生兵器谱平台为患者提供更多的信息。

2002年刚刚走上工作岗位的常杏芝曾经经历过一次大手术，听神经瘤手术。历经全身麻醉、开颅手术、术后并发化脓性脑膜炎这一系列事情，在医院里以患者的身份住院达数月之久，亲身的经历让常杏芝特别能理解患者的感受。“作为医生，也许会觉得，我说的和做的已经够多了，其实对于患者来说，可能还不够。”

虽然不能说让每一位医生都体验一次当患者的感受，但是，生病的经历对她的医生职业工作还是有很大影响的。不论在门诊还是在病房，对待患者的态度，她永远都是真心实意。真诚的服务也赢得了患者的肯定。有一次，门诊正忙得满头大汗，刚看完病的一个小姑娘没有马上随妈妈离开，而是奔过来，用肉呼呼的大拇指在她脑门上轻轻按了一下，她一愣，笑着问，这是干什么呀？小姑娘认真地说：阿姨，我为你点赞！

还有位家长让她印象深刻。一次她正在诊室忙得焦头烂额，接到一个电话，电话那头是一个陌生的带着河南口音的女性声音：“常大夫呀，你能不能出来接我一下，我给你从老家带了箱自己腌的鸡蛋，……”。她一边哭笑不得，一边想起了这位河南农村的家长，家里特别困难。为了表达谢意，在炎热的夏季，她竟然带着腌鸡蛋从老家换乘了各种交通工具赶过来……

她说，这些患者家长就是这么朴实，让人感动，也让她不安。因为肌肉病有很多种，即使病理诊断明确，搞清楚是什么病了，治疗手段还是欠缺。还有很多肌肉病的致病基因尚不明确，因此还不能为家庭提供产前诊断，每当这个时候，她就感觉到深深的挫败感和无助感。

她希望社会能关注关爱这些人群，希望我们的平台能让更多人了解肌肉病，包括肌营养不良、先天性肌病、肌炎、代谢性肌肉病等等。

医生档案

常杏芝

北京大学第一医院

儿科副主任医师，副教授

擅长

小儿神经肌肉病、遗传代谢病的活检病理诊断工作

兵器谱认证

小儿神经肌肉病、遗传代谢病的活检病理诊断工作

出诊时间

每周一上午（特需）、周二下午周五上午（专科）

简介

2001年北京大学医学部硕博连读研究生毕业，获医学博士学位。2002.1~2003.6北京大学第一医院神经病理室进修学习。2014.1~2015.1悉尼大学附属儿童医院神经肌肉病研究所做访问学者。一直从事小儿神经系统疾病的医疗、教学和科研工作。擅长小儿神经肌肉病、遗传代谢病的活检病理诊断工作。主要研究方向为以先天性肌病为主的遗传性神经肌肉病的病理发生机制。在国内国际核心期刊以第一作者或责任作者发表论文25篇， SCI收录3篇。现主持国家自然科学基金1项，参与  卫生部临床重点项目、国家自然科学基金、首都医学发展基金多项课题研究。