医院大厅，一位患有遗传性肾癌VHL病的母亲，颤抖地打开一张检测报告单。她喜极而泣，在经历了煎熬的等待后终于迎来了好消息 —— 孩子VHL基因检测是阴性的，这意味着他并没有遗传来自母亲的VHL病！多日来压抑在她心中的阴霾一扫而空，她的孩子“重生”了。

这是北大医院泌尿外科龚侃教授对一位遗传性肾癌患者记忆犹新的一幕。

多器官多发肿瘤、反复生长……

需从整体进行疾病的诊治

肾癌包括散发性肾癌和遗传性肾癌 ，其中，VHL综合征（Von Hippel-Lindau，简称VHL病）是临床中最常见的遗传性肾癌。该疾病是由肿瘤抑制基因 —— VHL基因突变导致的常染色体显性遗传病，患者有50%的几率会将此病遗传给后代。 

VHL病是多器官肿瘤综合征，除了肾癌，患者还可能患有中枢神经系统血管母细胞瘤、视网膜血管瘤、肾囊肿、胰腺肿瘤或囊肿、嗜铬细胞瘤、附睾肿瘤或囊肿等。在过去，由于对此病的认识不足，患者平均寿命不超过49岁，主要死亡原因是中枢神经系统血管母细胞瘤破裂出血、肾细胞癌远处转移或嗜铬细胞引起的恶性高血压。而多发性、反复性和遗传性，也是VHL病的可怕之处。 

VHL国际中文网创始人张艳平女士自己就是一名亲受VHL病痛折磨的患者。她给记者打了一个比喻，VHL相关肿瘤的反复性就像割韭菜 —— 一茬又一茬，割了长、长了割，如此反复，直至生命结束。纵使从根部连着沙土一起割，仍会“春风吹又生”！

因为VHL病肿瘤的多器官性和多发性使得不同科室的医生容易只关注自己专业领域的肿瘤，忽略从整体上对疾病的判断，从而让一些医生成为了盲人摸象中的“赶象人”。目前中国估计有数万个VHL患病家庭，但已明确诊断的家系还不足500例，很多患者还没得到正确的诊断。避免误诊、漏诊和片面不规范治疗是我们目前急需解决的首要问题。

被误诊、陷入绝望……

和很多VHL病患者一样，张艳平也在治病初期未能得到准确的诊断。为了明确自己到底得了什么病，她辗转在各大医院，直到她遇到北大医院泌尿外科龚侃教授才得到了正确的诊断。

那时张艳平VHL疾病的临床表现已经相当严重：她同时患有左小脑母细胞瘤、胰腺神经内分泌瘤、双肾透明细胞癌、肾上腺嗜铬细胞瘤。其中最危险的是双肾多发的肾癌，曾经有几位医生建议她切除双肾，然而，这样的结果是她不愿意面对的。

龚侃教授仔细研究了她的病情，决定尽全力切除肾肿瘤并保住双侧肾脏。但是因为肾脏肿瘤多发、体积较大并临近肾脏的主要血管，手术有很大的难度和风险。经过再三思考，龚侃教授决定先给她行靶向药物治疗，待肾肿瘤缩小后再找更加合适的机会进行手术。

对于这个时机，龚侃教授用“蒲公英理论”来解释：把肾脏上的肿瘤想象成一颗蒲公英，肿瘤细胞成熟到一定程度才会播散、种植、转移。我们无需拔除所有未成熟的蒲公英，在它成熟播散前监测其进展，在逐渐成熟变为白色的蒲公英前适时切除。后来，龚侃教授为张艳平的双肾分侧进行了肾部分切除术及肾上腺嗜铬细胞瘤切除术，术后恢复良好。

现在，距离张艳平查出VHL病已经是第6个年头了，这期间她按照龚侃教授的建议进行治疗并定期复查，目前健康状况维持良好！

同时，考虑到VHL病是一种遗传性疾病，龚侃教授又给张艳平的亲属做了VHL病的基因检测。结果她的父亲和两个妹妹也检测出VHL基因异常，他们需要密切监测或进行相应治疗。但幸运的是，孩子的检测结果是正常的！那一刻，张艳平紧紧抱着孩子，像是失而复得，喜极而泣！

推己及人！作为VHL肾癌的亲历者，张艳平感受了VHL病的残酷性和复杂性，她萌发了创立一个患者家园的构想，为的是 —— 能帮助到更多和她患同样疾病的患者，都能得到准确的诊断和规范化的治疗！最终，在龚侃教授的支持下，她创建了VHL国际中文网站，并建立了VHL病患者互助组织。

尽量少手术，多保留肾组织……

在临床中，患者出现中枢神经系统、视网膜和腹部脏器不同部位的多发肿瘤时，需考虑VHL病的可能，最准确的诊断方法是进行基因诊断。VHL病患者的主要检查包括影像学检查（B超、CT、核磁等）和眼底检查以明确各脏器的发病情况。

龚侃教授表示，不同年龄段的患者病变的发生率是不同的，如嗜铬细胞瘤常早发，而肾细胞癌很少在脑和眼底病变出现之前发生，但其后的发生率可高达70%。所以针对疾病的复杂性，医生们要有个体化思维。若在临床工作中已诊断或怀疑是VHL综合征的患者，都应该定期随访，常规行B超或CT检查，以便早期发现病变。

需要强调的是，VHL肾癌等遗传性肾癌的治疗与散发性肾癌的治疗原则是完全不同的。

目前，治疗VHL病等遗传性肾癌的原则是在最大程度保留健康肾脏的基础上尽可能切除肿瘤，并减少手术次数。龚侃教授团队经过多年大样本的随访临床数据得出结论：对于中国患者，VHL病肾脏：

最大肿瘤直径<4cm时，建议等待观察，密切随访；

最大肿瘤直径>4cm时，可考虑手术或射频消融治疗。

不同患者需结合自身具体情况来决定治疗方案 。

如何能对肿瘤进行“精准医疗”，比如，如何修复突变的基因或针对基因研制出治疗的药物，或能否在血或尿里能够发现一种肿瘤标记物，能即时发现肿瘤或监测其进展程度，这是目前世界上公认的难点，也是龚侃教授的团队十几年来探索和努力的方向。 

龚侃教授总结强调，遗传性肾癌（包括VHL病、BHD综合征等）治疗原则应遵循尽可能少的手术，尽可能多的保留肾组织。换句话说，遗传性肾癌反复多发，切除时一定要慎重！尽量避免在诊治过程中，将遗传性肾癌误诊为散发性肾癌，这样才能最大程度的延长遗传性肾癌患者的生命，为他们的美满生活提供有力的保障。若一发现多发肿瘤就轻易行肾切除手术，易导致患者过早的失去双肾而陷入不得不靠透析来维持生命的困境中。