马凡氏综合征（亦称马方综合征，英文名称Marfan Syndrome或Marfan’s Syndrome），是一种常染色体显性遗传的结缔组织病。患者可因心血管病变而早逝。该疾病最早在1896年由法国的Antoine Marfan报道，1991年已发现致病的基因突变片段，但至今为止仍未找到根治该疾病的方法。目前的治疗仅限于对症治疗、提高生活质量。

首先来理解一下“常染色体显性遗传的结缔组织病”这个复杂的名称：

1、“常染色体”说明疾病与性别无关，男女患病的几率是相等的。而且与人种、地域也无关。

★目前公认异常基因是位于15q21.1上的fibrillin-1 (FBN1)。

2、“显性遗传”说明这种疾病是遗传病，只要患者身上“出现”这个异常基因，就必然发病，无一例外。

★但需明确，不同患者的表现千差万别，即使是亲兄弟患病，其临床表现程度也可能差别极大。

★大约有75%的患者是从患病的父母那里遗传而得病。还有25%的患者其父母是正常的，是胚胎期基因突变而得病的。也就是说父母患病，小孩不一定患病。小孩患病，也不一定是因为父母本身有这个病。

★父母一方患病，后代患病的几率是50%，也就是生育的小孩理论上一半正常，一半患病。如果双方均患病，后代患病的几率会更高。

3、“结缔组织病”是指疾病可涉及全身的结缔组织，具体表现在心血管系统、骨骼系统、肺、眼等。

再来描述一下患者常见的异常表现：

1、心血管系统：可导致心功能衰竭或主动脉瘤破裂而危及生命。常见有活动耐力下降，胸闷、心慌、气促等症状。“心脏彩超”检查基本可明确病变的轻重程度，比如主动脉扩张形成主动脉瘤、主动脉瓣膜返流，有无主动脉夹层（主动脉撕裂）等。

2、骨骼肌肉系统：患者较容易骨折。常见异常有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸两侧指尖距离超过身长，双手下垂过膝。长头畸形、面窄。皮下脂肪少，肌肉不发达，肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸等。

3、眼：主要有高度近视、白内障等。

4、肺部：主要有肺大疱（可有自发性气胸）、支气管扩张、肺气肿、哮喘。“胸部正位片”或“胸部CT”可明确病变。