编者按：孩子都会生病的，就像无论如何孩子都会长大一样。初为父母的我们，也会在孩子的一次次生病中长大。在欢乐的六月，我们送上这份特殊的礼物——“关爱孩子”原创系列报道。我们的心愿是，无论我们孩子在顺境或逆境、健康或生病，作为父母，我们都能保持乐观，大医生兵器谱原创团队与大家共勉。

“关爱孩子”原创系列报道7

本期受访专家

有一个北京的年轻小伙子，5年前参加工作，用第一个月工资给姜玉武买了一盒老北京的小点心，让姜叔叔高兴不已。他在网上的留言：“姜大夫的诊断治疗改变了我的一生。”

他们是兄弟俩，都得了一种叫多巴反应性肌张力不全的遗传性罕见病，从小因为走路不好，不能上体育课，还受人欺负，就算成绩还可以，也得不到快乐。哥哥15岁来看病时，虽然较重，但是治疗好了之后，经过努力考上中专了，后来工作了。弟弟也在吃着药，效果也很好，他们说“这个治疗改变了我们一生”。

这一疾病由于罕见，所以不少基层医生不认识，所以他们常常被误诊为脑瘫，甚至有些时候都出现了骨骼畸形而行了手术矫正治疗。其实这种病只要早期发现，补充多巴，是可以完全治好的。其发病原理，就是人体不能自己合成多巴，只要终身进行适量的外源性补充多巴制剂，就能够和正常人一样。

姜玉武的另外一对湖北的患者兄弟，就因为早晚差别，两兄弟的效果大不一样。哥哥来的时候已经十几岁，由于一直没得到及时治疗，时间长了，已经完全瘫痪了，在轮椅上不能行走，肢体活动也特别困难，还有脊柱侧弯等多部位骨骼畸形，但脑子是清楚的，智力正常，所以特别痛苦。

弟弟7岁多发病时，症状还不太明显，来到姜玉武门诊时虽然也不能走路，但确诊后吃上药很快就正常了。“弟弟回去就在他哥面前炫耀，能跑能跳，什么都能干，他哥就不干了，非要妈妈也带他来看病试试。现在吃上药后，他现在能站起来，能走了，每次来都有进步，孩子和家长都特别高兴。”姜玉武很欣慰地说。

推荐医生：

姜玉武：北大医院小儿神经内科，教授、主任医师、博士生导师

擅长：小儿癫痫及相关神经遗传病诊治

出诊时间：周二下午、周四上午

刘晓燕：北大医院小儿神经内科，主任医师，教授

擅长：小儿癫痫和神经电生理；

出诊时间：周三上午（特需门诊），周四下午（专家门诊）

包新华：北大医院小儿神经内科，教授，主任医师，博士生导师

擅长治疗：小儿神经系统疾病，如癫痫、脑炎、多种遗传变性病、神经系统免疫性炎性疾病等

出诊时间：周一上午（专家门诊），周五上午（特需门诊，也可网上预约）

张月华：北大医院小儿神经内科，教授，主任医师，博士生导师

擅长：小儿神经内科，小儿癫痫，热性惊厥、遗传代谢病

出诊时间：周二下午（专家门诊），周五上午（特需门诊）

吴晔：北大医院小儿神经内科，教授，主任医师，博士生导师

擅长：癫痫、各种脑白质病（包括遗传性以及免疫性）以及各种神经遗传变性病等疑难杂症

出诊时间：周二上午（特需门诊），周四下午（专家门诊）

王爽：北大医院小儿神经内科，副主任医师

擅长：小儿神经系统疾病，尤其是小儿癫痫、各种神经肌肉病、神经电生理包括肌电图、诱发电位等。

出诊时间：周三上、下午（专家门诊），周五上午（特需门诊）

杨志仙：北大医院小儿神经内科，医学博士，副教授

擅长：癫痫，脑电图，儿童睡眠障碍相关疾病（发作性睡病）

出诊时间：周一上午（专家门诊），周三上午（特需门诊）

蔡立新：北大医院小儿神经外科，医学博士，主任医师，硕士生导师

擅长：癫痫、运动性障碍、疼痛、脑瘫、精神疾患等功能脑病的外科治疗

出诊时间：每周二、五上午（专家门诊）

常杏芝：北大医院小儿神经内科，副主任医师，副教授，硕士研究生导师

擅长：神经肌肉病,癫痫

出诊时间：周一上午（特需门诊），周二下午，周五上午