寻访中国顶尖医疗团队·科普系列11——

受访专家：王静敏，北京大学第一医院小儿神经内科教授

编者按：在北大小儿神经专家的门诊最大的特点是“马拉松”，常常从早上8:30，一直要持续到晚上10点，甚至12点。这里的专家们，对每一个病人的接诊时间都很长，除了神经系统疾病本身的复杂和疑难外，还因为他们要花很多的时间和精力去“纠偏”，一个个纠正病人对疾病的错误认知和处理方法。

这些顶尖儿科专家的门诊也极有“营养”，不仅对家长的每一个疑问都回答得极为详细，而且通俗易懂。大医生兵器谱，在跟访一位位专家门诊，除了写出一个个人物特写外，还特别采写了小儿神经科普系列文章，希望对大家有所帮助。

小马（化名）的老婆去年7月份给他生了个大胖小子，把他乐得整天合不拢嘴，看着人见人爱的小家伙儿，小两口特意给孩子起名壮壮，希望孩子健健康康，茁壮成长。然而，几个月之后，种种迹象却让初为父母的他们有了不祥之感：

相比其他差不多时间出生的孩子，壮壮的发育似乎停滞了——不但体重、身高、头围不见增加，孩子抬头、一逗就笑的表现也消失了，更让人揪心的是，6个月后的壮壮，经常像癫痫孩子一样，痉挛，抽搐……小两口心都碎了。

还有一个表现更令他们惊讶：孩子皮肤越来越苍白，头发苍黄，还卷卷的！

几经辗转，他们带着孩子来到了北大妇儿医院神经内科王静敏教授的门诊。他们不知道，王大夫是“Menkes病”的诊疗专家，很快，经过基因检测，壮壮被确诊为这种病。

主攻神经发育性疾病的临床诊治、产前分子诊断及遗传学研究的王大夫曾无奈地表示：我这儿的病基本都治不了，只有一个能治，国内还没有药。

这个“能治没药”的病，就是“Menkes病”。

“Menkes病(MD)”，又称为卷毛病(Kinky Hair Disease)，临床特点包括癫痫、进行性智力损害、肌张力低下、视力损害等神经系统发育障碍，毛发色浅、卷曲、质脆易断裂等毛发异常，以及低体温、皮肤白、动脉迂曲等。Menkes在1962年首次描述本病，故以他的名字命名。后来研究发现，Menkes病是由ATP7A基因突变导致的是一种先天性铜代谢异常，呈X连锁隐性遗传，故患儿多为男性。

Menkes病较罕见，发病率为1/100,000~1/300,000。作为国内诊疗罕见病最多的科室，这么多年来，王大夫手里也只积累了30多例Menkes病。

癫痫是多数Menkes病患儿来王大夫门诊就诊的主要原因，如果患儿同时伴有皮肤白、头发色浅卷曲等特点，王大夫就会考虑是Menkes病，然后需要检查血清铜、铜蓝蛋白，“病情进展很快，多数1岁以内就没了，所以现在大部分孩子都不在了。”

可这种病在国外，如果能够产前诊断是可以治疗的。针对先天性铜缺乏症，国外主要通过对患病胎儿注射组氨酸铜治疗，“这种药不贵，也不难生产，但因为这种病例太罕见了，所以国内没有药厂愿意生产，要是有药，一部分孩子是可能有效的。”

王教授说，国外有资料显示，患有这种疾病的患儿，通过产前诊断确诊外，在妈妈肚子里时候就开始注射组氨酸铜，效果有可能很不错，生存率远远超过19个月的平均生存期，有的不仅越过青春期，甚至结婚生子。

所以，对于这么一个可以治疗的罕见病，王教授热切呼吁国内药厂能够生产组氨酸铜，早日减轻孩子和家庭的痛苦，为他们带来生的希望。