编者按：孩子都会生病的，就像无论如何孩子都会长大一样。初为父母的我们，也会在孩子的一次次生病中长大。在欢乐的六月，我们送上这份特殊的礼物——“关爱孩子”原创系列报道。我们的心愿是，无论我们孩子在顺境或逆境、健康或生病，作为父母，我们都能保持乐观，大医生兵器谱原创团队与大家共勉。

“关爱孩子”原创系列报道 6

本期受访专家：

这病是能治的病，而且能恢复得基本和正常孩子一样。

姜玉武看完基因筛查结果后，高兴地给出这个结论。

孩子已经7岁了，从他4岁多发病，在多家医院先后被诊断为癫痫、脑瘫。妈妈一边坚持给儿子做康复训练，一边仍然在寻找着治愈孩子疾病的方法。

由于孩子的疾病确实不典型，很疑难，在多种方法仍未确诊孩子病因的情况下，考虑到孩子很像遗传缺陷导致的疾病，姜玉武给孩子做了全外显子组筛查后，终于确诊他患的是一种叫“葡萄糖转运子1缺乏征”的疾病。

这种罕见的遗传病是由De Vivo于1991年首先报道的。2008年北大医院儿科诊断了国内首例。这种病很难诊断，因为会有各种不同的表现，有些是表现为癫痫，有些是运动障碍，还有些可能嗜睡、轻偏瘫等。

由于确实难于诊断，这种病很容易被误诊为一般癫痫、脑瘫等常见疾病。这些“经典”的误诊，这个孩子之前都经历了。第一次来北京时，走路都费劲，上楼得往上拽，下楼得在下面挡着，否则可能栽下去。现在蹲起都没问题，向上爬都行，就是缺乏正常孩子的灵活。

虽然罕见，治疗起来比较麻烦，但能基本治好，只要坚持采取一种叫“生酮饮食”的特殊饮食治疗就行。这种饮食的核心原则和某些“减肥餐”一样，是采用严格限制碳水化合物，高脂肪、适量蛋白的饮食方案。

因为这种疾病影响了孩子糖的转运，葡萄糖不能转运到脑细胞内，而脑细胞的正常功能是极其依赖葡萄糖来提供能量的，缺少糖，脑细胞就会出现功能障碍，出现各种各样的相应症状。这个病还有一个特点是，运动或劳累后加重。有些症状较轻的孩子，跑了20分钟以上才发病，会突然摔倒了。国外有一个典型病例，登车，登到20分钟突然就不能动了，但休息或者服用一些堂就能逐渐缓过来。

这种病的治疗，绝大部分都会有奇效，一旦开始生酮饮食治疗，早发型的一般几天之内就会有明显改善，晚发型的，比如这个孩子，也会逐渐恢复，甚至达到正常孩子水平，走路及认知努力都能基本恢复。姜大夫曾有一个小婴儿患者，生后刚4个月，抽得很厉害，全身软得一踏糊涂，头都抬不起来。“吃上这种饮食之后，一天一个变化，第一天就不怎么抽了，第二天头就抬起来了，第三天就会冲着我笑了，就是这么神奇。”姜玉武说。

严格的饮食控制，对于每天做饭的妈妈是个很大的挑战，对孩子的自制力也是很大考验，北大医院儿科已经有很多病人都坚持完成了2年的治疗，目前已经成立了由顾强大夫、王若凡护士长等牵头的治疗团队，能够给采用这种饮食的孩子以最专业的指导帮助和支持。

推荐医生：

顾强，北京大学第一医院小儿神经内科主治医生

擅长：癫痫及遗传代谢病饮食治疗专家

出诊时间：周二下午、周三上午、周五下午