2007年，在一个全国性的血液病会议讲坛上，一位30出头的年轻女医生侃侃而谈，有了解内情的人赞叹之余，不免在下面窃窃私语：黄晓军胆子也忒大了，这种黄毛丫头也派出来了！

这个“黄毛丫头”就是路瑾，那时的她，虽然在白血病治疗和移植领域已是资深专家，却是刚刚进入骨髓瘤领域临床和研究的“小鲜肉”。而七年之后，借助全国最权威的血液病治疗机构——北京大学人民医院这个平台，在血液病研究所黄晓军所长和同事的支持下，依靠自身的努力，目前，她已经成为这个领域全国深具影响力的年轻专家。

“我说锡伯语，你说汉语，我讲的话你听得懂吗？这就是当时骨髓瘤领域国内和国外的差别。”锡伯族人路瑾形象地展现出当年骨髓瘤临床和研究领域的状况。

但作为国内最顶尖的血液病研究所的一员，她觉得自己有义务，有责任建立起一个和国外同步的，统一的诊断、治疗以及疗效评估体系，让大家在同一个平台上“对话”。“我是借助FISH检测平台（原位荧光杂交技术）进入到这个领域的，”路瑾教授说。以前，大多数人，甚至圈内的医生，都对多发性骨髓瘤非常陌生。以前的诊断标准就是依靠IgG升高，但实际上，仅仅依靠这一个指标，会有30%的患者被误诊，而且无法进行预后分层。FISH检测是国外最常规用于预后分层的检测方法。以前因为进口探针昂贵，技术检测方法也没有标准化，加上国内的检测技术引进的不到位，以至于FISH检测没有得到普遍的应用。

这个检测原理，简单讲就是，如果怀疑某个染色体上异常，用标有荧光的探针，与之形成一个杂交信号，荧光就能显示出来。黄晓军所长牵头的这个多中心检测平台将探针国产化，从2007年到现在，完善了骨髓瘤的诊断体系，并完善了国内的骨髓瘤预后分层。路瑾教授在建设FISH检测上做出了巨大贡献，并以此为契机开始深入研究这个疾病。

设备上有了保证，技术上也要有相应的标准，如何规范和提高全国范围内骨髓瘤诊疗水平呢？

在2008年之前，中国骨髓瘤领域并没有诊疗指南，只有一个1975年发布的诊断标准。但无论是在诊断标准、疗效评估，甚至诊断的命名上，都跟国外的标准相距甚远。临床工作之余，由她执笔的《中国骨髓瘤诊疗指南》已经分别于2008年、2010年和2013年发行到了三版。在制定的过程中，她多次到全国巡讲，反复跟各地专家沟通交流，一方面提高了自身的骨髓瘤研究水平，全国医生骨髓瘤诊断水平也得到了提升。大家终于可以在同一个平台上进行“对话”了！

微小残留(MRD)是指患者经过诱导缓解治疗，并按目前所确定的疗效标准取得完全缓解(CR)后体内残留的微量肿瘤细胞。当前骨髓瘤治疗的主要障碍就在于此，骨髓瘤微小残留病是导致骨髓瘤复发的主要根源，而复发仍是困扰骨髓瘤治愈的一个难点。所以如何规范MRD指标且最终形成指南，是她下一步工作的主要目标之一，她也希望能尽快做出成果，来填补国内医疗临床的空白。

随着路瑾教授在骨髓瘤领域的深入，和国外的交流和合作也越来越多。每次跟国外专家学者交流，都会有同行问，骨髓瘤在中国有什么不一样呢？在黄晓军所长的倡议下，她联合国内多家中心做了1000例初诊的临床数据，发现3个月初治的病人的确跟国外情况略有不同，比如IgD，国外人群比例只占了1%~2%，中国却占了6.7%；还有国外细胞遗传学的结果也和国内的骨髓瘤不同。同时在药物应用上，比如沙利度胺，国内患者服用后血栓发生率要远远低于国外……

路瑾教授说，“这个病还有很多未知领域，还有很多的分型分层尚待我去研究，还会有越来越多的新药进入这个领域，会带来翻天覆地的变化，这些未知的东西让我着迷。”

与国际骨髓瘤工作组的Durie教授及梅奥的Joseph教授一起

路瑾教授一看见疑难的、以前没见过的病例，就“exciting（激动）”。有个患者，全北京的各大医院都转遍了，还是没诊断清楚。住院收治好几天后，她终于忍不住了，抓住手下的医生就问：“这个病人应该是IgM高，但他IgG也高，这么有意思的病例，你们怎么没人问我为什么呀？”“没想过……”“人家都很茫然地看着我，觉得我有病。”说起这件事，路教授依然开心地笑得像个孩子，边笑边还不忘再重复几句：“多有意思呀，他们怎么就不想着问问清楚呢。”

涉足骨髓瘤领域，路瑾一开始可谓“心不甘情不愿”。在血液病领域，分为骨髓移植和普通血液病两大块。移植是北京大学血液病研究所最强的品牌，在世界范围内都有一定地位，她1994年从北医毕业，一直从事的也是这方面的临床和研究。但天生对新鲜事物充满了热情和好奇心的路瑾在黄所长的大力支持下，一头扎进了对骨髓瘤的研究。

进入到这个领域之后，她才发现多发性骨髓瘤对于患者和非血液病医生，甚至基层的血液医生来讲是个多么陌生的疾病，国内有报道称其误诊和漏诊率高达70％。

早期的多发性骨髓瘤患者，人人都有部辗转就医的“血泪史”。骨髓瘤的表现缺乏特征性，特别在早期往往只表现为某一方面的症状而就诊于不同的科室，多发性骨髓瘤患者大部分是由于骨病、肾病、贫血等原因，先在骨科、肾科、普通内科等门诊就诊或住院治疗，最后通过验血发现贫血，血沉和球蛋白升高，肾功能不全，高钙血症等，再进一步做骨髓穿刺等检查而确诊的。患者往往辗转于数个科室之后，才最后来到她这里。所以，路瑾回忆说，那时候她首先会对患者说：“tell your story”。不过，能走到路瑾面前确诊的患者是幸运的，还有那么多依然在奔波的患者。

和白血病起伏跌宕的病情走向截然相反的是，骨髓瘤很“黏”，这让她很不习惯，也让急性子的她被磨成了慢性子。

她说，白血病基本上是一年见分晓，无论是走好还是恶化，大致走向可以确定。骨髓瘤不是，第一年是黄金期，细胞很敏感，是治疗的最佳时机。3年之后开始出问题，进入反复复发阶段，最终还是一个不治之症。最让她伤感的是，上千名患者跟随她这么多年，相处得跟亲戚朋友一样，最后还是被病魔带走了，她心里难受。

路瑾教授从小就爱看武侠小说，所以她心里一直有个武侠梦。“想当一个女侠，本领高强，能在复杂的情况下把坏蛋灭了！”命中注定，长大后她成了一名救死扶伤的医生。“每当诊断出一个非常疑难的病人，就觉得自己很POWERFUL（强大）；而使用了各种手段，还是无能为力，无论用什么治疗，病人还是不见好转的时候，就觉得很POWERLESS（无力）。”

对于她的病人，她有种亲人般的感觉。她回忆2008年从国外回来，刚进病房时候，“那一年我总共才收了十几个病人，基本是靠黄所长或其他同事在门诊转过来的，没有任何一个是冲着路大夫的名气来的。所以我拿这批病人当宝贝儿一样，有什么临床试验或是免费的东西都让他们去享受，那批病人也跟我到现在。”

骨髓瘤患者大多都是老年人，她陪这么多老人这么多年走下来，建立了深厚的感情。在她的门诊，她和大部分患者之间熟稔得像一家人，谁家老伴怎样，孩子工作情况，甚至是不是刚抱了孙子，她都样样门儿清。

作为最顶尖的骨髓瘤专家，她动情地说：“我要再不管他们，就更没人管了。”去年她在外挂职一年，门诊都没停，“要不这么多老病人就没人管。”

与意大利都灵大学血液科主任、GIMMEMA主席Palumbo教授合影

“有时候会不会烦呢？”我问。

“工作太忙时候也会，但是将心比心，如果我是患者，非常绝望的时候找不到大夫，我会是什么心情？”所以工作再忙，她一定会集中一个时间统一把短信回复。而且，她说她的患者都很体谅她，“他们知道我忙，很少打电话给我”。

“路大侠”为了帮更多的人，以前常在网上回答患者的咨询，后来她发现，这种方式面对的只是单一的病人，作用太局限了。正好有患者邀请她到一个上千人的病友群里讲课。一向秉承“低调做人高调做事”，刚开始还有点犹豫的她讲完后，非常兴奋，“我说一句话，有一千个人在听！”

“我经常会举办一些公益性的定期教育或者讲课什么的，这会牵扯我很多精力，但我愿意做这样的事。”说这话的时候，她的言辞分外诚恳。

路教授在门诊发现，骨髓瘤的患者越来越多了，首先随着她名气的增加，越来越多的患者奔她而来，其次，骨髓瘤的发病率在逐年递增。目前多发性骨髓瘤的平均生存期为50个月。虽然越来越多的药物走向临床，但目前依然不能治愈，看着那么多一起走过来的患者不可避免地被病魔带走，她更多的是伤感。她说现在最大的心愿就是：“让更多的骨髓瘤患者得以治愈”。

医生档案

路瑾

北京大学血液病研究所

主任医师，副教授，博士，九三学社社员。

擅长

对恶性血液病的诊断治疗有丰富的临床经验，主要专业方向为多发性骨髓瘤等浆细胞疾病的诊治，恶性血液病的细胞免疫治疗以及出凝血疾患。

兵器谱认证

多发性骨髓瘤等浆细胞疾病的临床以及实验室的研究

出诊时间

每周一下午（专家门诊）周五下午（特需门诊）

简历

自1994年开始从事血液病临床及实验研究，对恶性血液病的诊断治疗有丰富的临床经验。现担任中国医师协会血液科医师分会秘书，中国医师定期考核血液专家委员会秘书长，北京医师协会血液医师分会理事兼秘书长，北京医师协会理事，北京医师协会转化医学专业专家委员会副主任委员，中国老年学学会老年肿瘤专业委员会青年委员，国际骨髓瘤工作组亚太委员会理事，国际骨髓瘤基金会中国多发性骨髓瘤工作组成员，卫计委合理用药专家委员会专家，CMJ、中华血液学、中华医学、白血病淋巴瘤杂志审稿专家，《中国实用内科杂志》《北京医学》杂志编委，人民出版社讲师团讲师。荣获2012年北京地区“百名优秀中青年医师”。

以第一作者或通讯作者发表文章 50余篇，主编专著1部，参编12部。承担并参加国家自然资金、科技部、卫生部重大专项等课题10项，作为项目负责人主持全国多中心临床研究1项，国际多中心单中心负责11项，主持国家级继续医学教育项目3项，学会级1项，北京市级1项。